Código CIE-9-MC: 271.2
Descripción en lenguaje coloquial:
La fructosuria es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara.Se caracteriza por la excreción de fructosa en la orina. Normalmente, no se excreta ninguna cantidad de fructosa en la orina.
Esta enfermedad se debe a una deficiencia de la enzima fructoquinasa en el hígado, enzima necesaria para la síntesis del glucógeno (la forma en que se almacena el aporte de energía que proviene de los carbohidratos) a partir de la fructosa.
La presencia de fructosa en la sangre y en la orina puede conducir a un diagnóstico incorrecto de diabetes mellitus.
REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/
20082008
